Dr. Luis Quintero, specialist în medicină reproductivă la clinica Next Fertility, explică de ce testarea genetică înainte de sarcină poate avea un rol important în planificarea unei familii și ce opțiuni au la dispoziție cuplurile care descoperă că prezintă un risc genetic, potrivit Hola.

O persoană poate avea o modificare genetică fără să prezinte simptome și fără să știe că există un risc pentru viitorii copii. Acest lucru se întâmplă frecvent în cazul bolilor genetice recesive, care apar atunci când un copil moștenește câte o copie modificată a aceleiași gene de la fiecare părinte.

În mod obișnuit, fiecare persoană moștenește două copii ale unei gene, una de la mamă și una de la tată. Dacă una dintre copii prezintă o modificare, iar cealaltă funcționează normal, persoana poate rămâne sănătoasă și poate transmite modificarea genetică mai departe.

„Aproape toți suntem purtători sănătoși ai unor modificări genetice fără să știm”, avertizează specialistul.

Riscul crește atunci când ambii parteneri poartă o modificare genetică în aceeași genă, asociată cu o boală recesivă. În această situație, fiecare sarcină are o probabilitate de 25% ca bebelușul să moștenească ambele copii modificate și să dezvolte afecțiunea.

Acest risc există chiar dacă niciunul dintre părinți nu are simptome și nu există alte persoane diagnosticate cu aceeași boală în familie.

Ce semne din familie pot indica un risc genetic

Unele informații despre sănătatea rudelor pot determina un medic să recomande o evaluare genetică. Printre semnalele care merită atenție se numără repetarea aceleiași boli în familie, apariția unor afecțiuni grave la vârste tinere, decesele subite la persoane tinere, dizabilitățile intelectuale și malformațiile congenitale.

Avorturile spontane recurente pot reprezenta, de asemenea, un motiv pentru investigații suplimentare. Medicul poate lua în calcul și istoricul familial al unor boli ereditare, precum și existența unei relații de rudenie între parteneri.

Totuși, absența acestor semne nu exclude riscul. Multe persoane află că sunt purtătoare sănătoase abia după un test genetic, deoarece modificările pot trece neobservate de-a lungul mai multor generații.

Cum afli dacă porți o modificare genetică pe care o poți transmite copilului

Testarea genetică pentru identificarea purtătorilor poate oferi informații importante înainte de concepție. Analiza se realizează, de regulă, dintr-o probă de sânge sau de salivă și poate verifica sute de gene asociate cu boli recesive sau cu afecțiuni legate de cromozomul X.

Rezultatele îi pot ajuta pe parteneri să afle dacă au modificări genetice relevante în comun și dacă există riscul ca viitorul copil să dezvolte o anumită boală.

Specialistul subliniază însă că testarea trebuie însoțită de consiliere genetică. Medicul analizează istoricul familiei, explică rezultatele și limitele investigațiilor și prezintă opțiunile pe care cuplul le poate lua în calcul.

Un rezultat negativ nu garantează absența tuturor riscurilor genetice. Testele analizează anumite gene și tipuri de modificări, dar nu pot identifica toate bolile ereditare cunoscute. În plus, unele modificări genetice apar spontan în embrion, fără să fie prezente la părinți.

Fertilizarea in vitro poate reduce riscul transmiterii unei boli ereditare

Pentru cuplurile care prezintă un risc genetic cunoscut, una dintre opțiunile disponibile este fertilizarea in vitro, asociată cu testarea genetică preimplantațională, cunoscută sub abrevierea PGT.

Procesul începe cu o consultație de genetică medicală, în cadrul căreia specialistul identifică modificările genetice relevante și stabilește ce analiză este necesară pentru embrioni.

Ulterior, cuplul poate urma un tratament de fertilizare in vitro. Embrionii obținuți sunt evaluați genetic, printr-o procedură care presupune prelevarea unor celule pentru analiză. Echipa medicală poate identifica astfel embrionii care nu prezintă afecțiunea genetică urmărită și îi poate lua în calcul pentru transfer, în funcție de rezultatele testelor și de situația clinică.

Această metodă poate reduce semnificativ riscul transmiterii bolii vizate, dar nu garantează un copil fără orice afecțiune genetică. Beneficiile și limitele procedurii depind de boala identificată, de tipul modificării genetice și de rezultatele investigațiilor.

De ce testarea genetică înainte de sarcină devine tot mai importantă

Tot mai multe persoane aleg să afle dacă sunt purtătoare ale unor modificări genetice înainte de a încerca să aibă un copil. Potrivit dr. Luis Quintero, interesul pentru aceste teste crește în practica medicală, deoarece familiile vor să cunoască riscurile și să ia decizii informate.

Progresele din genetică pot ajuta specialiștii să identifice mai bine bolile rare, unele tulburări de neurodezvoltare și anumite forme de cancer ereditar. Pe măsură ce cercetătorii analizează mai multe date genetice, ei pot identifica noi variante și pot clarifica rolul acestora în apariția unor afecțiuni.

Aceste informații pot ajuta medicii să recunoască mai devreme familiile care prezintă un risc crescut pentru anumite boli și să recomande investigații sau măsuri preventive adecvate.

Ce trebuie să știe părinții care descoperă că sunt purtători

Un rezultat genetic care indică statutul de purtător nu înseamnă că persoana are boala respectivă. În multe cazuri, modificarea nu produce simptome, dar poate avea importanță pentru sănătatea viitorilor copii.

Dr. Luis Quintero transmite un mesaj de încurajare cuplurilor care află că există un risc genetic. Informațiile obținute prin testare le permit să discute cu medicul despre opțiunile disponibile înainte de concepție și să aleagă o strategie potrivită situației lor.

Cunoașterea riscului din timp poate schimba modul în care un cuplu își planifică familia. Testarea genetică, evaluarea medicală și consilierea de specialitate pot ajuta viitorii părinți să înțeleagă ce riscuri există și cum le pot reduce.